La miotònia pot ser genètica?

Taula de continguts:

La miotònia pot ser genètica?
La miotònia pot ser genètica?
Anonim

Les dues formes de miotònia congènita tenen diferents patrons d'herència. La mal altia de Thomsen s'hereta en un patró autosòmic dominant, la qual cosa significa que una còpia del gen alterat a cada cèl·lula és suficient per provocar el trastorn. En la majoria dels casos, una persona afectada té un dels pares amb la mal altia.

La miotònia s'hereta?

La

miotònia congènita de tipus Becker s'hereta com a un tret autosòmic recessiu. Els trastorns genètics recessius es produeixen quan un individu hereta el mateix gen anormal per al mateix tret de cada progenitor.

Has nascut amb miotònia?

Els nadons amb DM1 congènita sovint neixen amb peus bots, una curvatura dels peus i la part inferior de les cames. El problema pot ser degut a un desenvolupament muscular anormal a la part inferior de les cames i els peus durant la vida fetal. Els nadons amb DM1 no tenen miotònia al principi, però la desenvolupen més tard a la vida

La miotònia es cura?

Actualment no hi ha cap cura ni tractament específic per a la distròfia miotònica Els suports de turmells i els tirants de cames poden ajudar quan la debilitat muscular empitjora. També hi ha medicaments que poden disminuir la miotònia. També es poden tractar altres símptomes de la distròfia miotònica, com ara problemes cardíacs i problemes oculars (cataractes).

Pots viure amb miotònia?

Aconseguir un pronòstic

Moltes persones que viuen amb DM no solen presentar tots, ni tan sols la majoria, dels possibles símptomes. Sovint, el trastorn és lleu i només es veuen més tard de la vida. debilitat muscular menor o cataractes

Distròfia miotònica: causes, símptomes, diagnòstic, tractament, patologia

Myotonic dystrophy- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Myotonic dystrophy- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Myotonic dystrophy- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Tema popular